新突破！研究確定骨關節炎患者的基因，發現100個獨立風險變體

骨關節炎是全世界疼痛和殘疾的主要原因。目前沒有根治方法，只能緩解疼痛。一般情況下，骨關節炎患者早上起床身體關節可能會吱吱作響，身體感到僵硬。有些人選擇使用止痛藥和鍛煉作為治療手段，但有些人則不得不求助于手術和假肢。目前全世界大約有3億人患有骨關節炎。

研究人員在一項研究中，檢查了80多萬人的樣本。絕大多數人來自歐洲，但也有不少人來自亞洲，參與者中只有不到20萬人患有骨關節炎。

研究對826,690名個體（177,517名骨關節炎患者）進行了全基因組關聯研究薈萃分析，在11種骨關節炎表型中確定了100個獨立相關的風險變體，其中52個變體以前未曾與該疾病相關過。

研究報告了拇指和脊柱骨關節炎的風險變異，并確定了承重和非承重關節之間的遺傳效應差異。研究還確定了性別特異性和早期發病的骨關節炎風險位點。

研究人員整合了來自患者原始組織（包括關節軟骨、軟骨下骨和骨軟骨）的功能基因組學數據，并確定了高置信度的效應基因。同時提供了與疼痛（主要疾病癥狀）相關的表型遺傳相關性證據，并確定了與神經元過程相關的可能的致病基因。

來自9個不同國家的155名研究人員合作進行了這項研究。研究人員發現了哪些基因與骨關節炎患者有關，因此，可以借助研究開發能夠在早期階段減緩疾病的藥物。

研究人員表示，下一步研究將收集更多研究樣本，包括非洲國家的樣本。

題為Deciphering osteoarthritis genetics across 826,690 individuals from 9 populations的相關研究論文發表在《細胞》上。

前瞻經濟學人APP資訊組

論文原文：

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00941-7?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867421009417%3Fshowall%3Dtrue

標簽： 骨關節炎 基因