近日,有研究發(fā)現(xiàn),患急性骨髓性白血病(一種白細(xì)胞癌癥)有一種遺傳上的易感性。這種情況有時(shí)會(huì)發(fā)生在親屬身上,是由單一的遺傳基因突變引起的,盡管這樣的家庭很少,但依然會(huì)存在。直到現(xiàn)在,科學(xué)家們還不太了解這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)(Newcastle University)的研究證明了某些基因的變異,在決定患家族性急性髓性白血病(AML)的風(fēng)險(xiǎn)方面發(fā)揮著作用。
研究人員比較了4000多名急性髓性白血病患者的DNA序列和10000多名健康人的DNA。他們發(fā)現(xiàn)有兩個(gè)基因的基因序列出現(xiàn)變異,與該疾病的發(fā)展密切相關(guān)。研究人員表示,這是首個(gè)表明常見的基因變異決定了患AML風(fēng)險(xiǎn)的研究,它為解釋為什么有些人得了這種疾病,而有些人沒有打下基礎(chǔ)。
研究發(fā)現(xiàn)的其中一個(gè)基因變異位于基因組的一個(gè)控制免疫的部分,表明人體免疫系統(tǒng)在檢測(cè)和消除AML細(xì)胞方面起著重要作用。
在英國(guó),每年大約有2700個(gè)新診斷的AML,它是最致命的白血病形式之一。成人和兒童都可以得到這種疾病,但它最經(jīng)常在老年人中出現(xiàn)確診。
研究人員認(rèn)為,需要在這個(gè)領(lǐng)域做更多的研究。目前已經(jīng)確定的兩個(gè)基因變體,本身對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的影響很小。需要通過增加更多的病例和對(duì)照來擴(kuò)大研究規(guī)模,以確定更多影響AML風(fēng)險(xiǎn)的變體。一旦發(fā)現(xiàn)了更多的變體,對(duì)疾病的預(yù)測(cè)會(huì)容易得多。
題為Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia的相關(guān)研究論文發(fā)表在《自然-通訊》上。
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論文原文:
https://www.nature.com/articles/s41467-021-26551-x