異常增大的主動脈也被稱為主動脈瘤,可能會撕裂,導致心臟性猝死。不幸的是,將血液從心臟輸送到身體其他部位的主動脈在老化或壞死之前,患者往往沒有任何跡象或癥狀。馬薩諸塞州綜合醫院(MGH)調查員領導的一個團隊最近使用一種深度學習的人工智能來揭示主動脈大小變化的遺傳基礎。除了識別高危人群外,這些發現還可能幫助找到新的預防和治療方法。
這項研究對4萬多人的心臟和主動脈進行了多次磁共振成像測試。主要作者、馬迪根綜合醫院的心臟病專家和哈佛醫學院的醫學講師James Pirruccello博士解釋說:“人類很難做到這一點,因為這需要很長的時間,這促使我們使用深度學習模型來完成這一超大規模的研究。”
研究人員訓練了深度學習模型,讓它評估460萬張心臟圖像中主動脈。然后他們分析了研究參與者的基因,以確定與升主動脈直徑相關的82個遺傳區域(基因座)的變異,以及與降主動脈直徑相關的47個基因座。其中一些基因位點靠近與主動脈疾病有關聯的已知基因。
Pirruccello說:"當我們把這些遺傳變異加起來得到一個所謂的多基因評分時,分數較高的人更有可能被醫生診斷為主動脈瘤。這表明,經過進一步的開發和測試,這樣的分數有一天可能有助于幫助我們識別主動脈瘤的高風險人群。我們發現的基因位點也為研發新藥物目標提供了一個有用的起點。”
Pirruccello補充說,這些發現還提供了支持性證據,證明深度學習和其他機器學習方法可以幫助加速對復雜的生物醫學數據(如成像結果)的科學分析。
該研究論文題為"Deep learning enables genetic analysis of the human thoracic aorta",已發表在Nature Genetics期刊上。
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參考資料:https://www.nature.com/articles/s41588-021-00962-4