異常增大的主動脈也被稱為主動脈瘤,可能會撕裂,導(dǎo)致心臟性猝死。不幸的是,將血液從心臟輸送到身體其他部位的主動脈在老化或壞死之前,患者往往沒有任何跡象或癥狀。馬薩諸塞州綜合醫(yī)院(MGH)調(diào)查員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)團(tuán)隊(duì)最近使用一種深度學(xué)習(xí)的人工智能來揭示主動脈大小變化的遺傳基礎(chǔ)。除了識別高危人群外,這些發(fā)現(xiàn)還可能幫助找到新的預(yù)防和治療方法。
這項(xiàng)研究對4萬多人的心臟和主動脈進(jìn)行了多次磁共振成像測試。主要作者、馬迪根綜合醫(yī)院的心臟病專家和哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)講師James Pirruccello博士解釋說:“人類很難做到這一點(diǎn),因?yàn)檫@需要很長的時(shí)間,這促使我們使用深度學(xué)習(xí)模型來完成這一超大規(guī)模的研究。”
研究人員訓(xùn)練了深度學(xué)習(xí)模型,讓它評估460萬張心臟圖像中主動脈。然后他們分析了研究參與者的基因,以確定與升主動脈直徑相關(guān)的82個(gè)遺傳區(qū)域(基因座)的變異,以及與降主動脈直徑相關(guān)的47個(gè)基因座。其中一些基因位點(diǎn)靠近與主動脈疾病有關(guān)聯(lián)的已知基因。
Pirruccello說:"當(dāng)我們把這些遺傳變異加起來得到一個(gè)所謂的多基因評分時(shí),分?jǐn)?shù)較高的人更有可能被醫(yī)生診斷為主動脈瘤。這表明,經(jīng)過進(jìn)一步的開發(fā)和測試,這樣的分?jǐn)?shù)有一天可能有助于幫助我們識別主動脈瘤的高風(fēng)險(xiǎn)人群。我們發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)也為研發(fā)新藥物目標(biāo)提供了一個(gè)有用的起點(diǎn)。”
Pirruccello補(bǔ)充說,這些發(fā)現(xiàn)還提供了支持性證據(jù),證明深度學(xué)習(xí)和其他機(jī)器學(xué)習(xí)方法可以幫助加速對復(fù)雜的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)(如成像結(jié)果)的科學(xué)分析。
該研究論文題為"Deep learning enables genetic analysis of the human thoracic aorta",已發(fā)表在Nature Genetics期刊上。
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參考資料:https://www.nature.com/articles/s41588-021-00962-4