前瞻基因產業全球周報2021第30期：齊碳發布國內首款全自主研發納米孔基因測序儀

CRISPR系統或能實現便攜式COVID-19檢測

近日，一篇發表在國際雜志《ACS Synthetic Biology》上的研究報告中，來自阿卜杜拉國王大學等機構的科學家們通過研究利用緊湊的RNA編輯蛋白開發了一種新型的CRISPR技術，其或能幫助改善對COVID-19的診斷測試。這種新系統或能被用來調整并用于進行多種病原體的大規模測試中，包括RNA和DNA病毒以及細菌等。

國內首款！齊碳發布全自主研發納米孔基因測序儀

近日，齊碳科技宣布其“2021啟·齊碳科技新品發布會”于12月10日采用線上直播的方式舉行，齊碳科技將公布其首款即將量產的納米孔單分子基因測序儀、配套芯片和試劑，以及其位于成都市天府國際生物城的生產基地竣工情況。此款測序儀小巧便攜，僅有1.9kg，但其可實現150Kbp以上的超長讀長，8小時可穩定產出500Mbp數據，且已通過TüV萊茵第三方檢測，被驗證在基因測序通路數量、準確率、讀長等方面的檢測數據全部達標。

藥審中心發布《基因治療產品長期隨訪臨床研究技術指導原則》

近日，國家藥品監督管理局藥品審評中心官網發布《基因治療產品長期隨訪臨床研究技術指導原則》，自發布之日起實施，本指導原則針對基因治療長期隨訪臨床研究的觀察方法和研究設計進行討論，著重闡述了基因治療長期隨訪臨床研究的觀察目的、考慮要素、設計實施以及不同基因治療產品的特殊考慮等相關要求，在為該類產品開展長期隨訪臨床研究提供技術指導，確保及時收集遲發性不良反應的信號，識別并降低這類風險，同時獲取這類產品長期安全性和有效性的信息。

我國科學家開發高效基因組序列分析工具

西湖大學的研究團隊開發了可用于百萬級生物樣本庫的全基因組關聯研究的分析工具，相關成果在《Nature Genetics》發表，題為：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。該研究團隊開發了一款高效的廣義線性混合模型，克服了傳統分析工具耗時長等缺點，并且對硬件的要求較低。研究人員通過對包含兩百萬人的模擬樣本進行分析，發現這種工具預算效率最高時可達已有技術的36倍。

桑格研究所發布新型分析框架Open Targets Genetics

近日，來自英國桑格研究所的研究團隊聯合歐洲分子生物實驗室，整合了來自GWAS、eQTL、蛋白質數量性狀基因座（pQTL）以及表觀基因組學的數據，開發出一種系統且全面的分析框架Open Targets Genetics，能夠對每個已發表的GWAS性狀相關基因座的因果基因進行優先排序，實現疾病-疾病和疾病-分子性狀共定位分析。相關研究成果發表在《Nature Genetics》上。

夏錚團隊開發Scissor算法識別細胞亞群

近日，美國俄勒岡健康與科學大學計算生物學組夏錚團隊在《Nature Biotechnology》上發表了研究文章。研究團隊開發的新型計算工具Scissor，可從給定表型相關的單細胞數據中識別細胞亞群。Scissor應用于肺癌scRNA-seq數據集，可識別出與生存惡化和TP53突變相關的細胞亞群；在黑色素瘤中，Scissor發現了一個與免疫治療反應相關的低PDCD1/CTLA4和高TCF7表達的T細胞亞群。除了癌癥，Scissor在肌肉疾病和AD方面的應用也很有效，從新的角度探索和解釋了單細胞數據，為疾病機制提供新的思路，是一種很有應用前景的工具。

青島華大創投基金創立大會成功舉辦

青島華大共贏二號生命健康產業創投基金創立大會在青島市中德生態園華大基因北方中心順利舉辦。本基金首關規模5億元，落地于山東省青島市西海岸新區，由華大共贏（深圳）股權投資基金管理有限公司擔任管理人。基金聚焦基因科技產業鏈布局投資，依托西海岸新區以基因科技為特色的生命健康產業基礎，主要投資于基因科技、合成生物學、細胞基因治療、生物醫藥及創新醫療器械等生命健康領域創新型、中早期為主的優質項目。

生物信息學公司M2Gen宣布與微軟合作

分析加速腫瘤學研究發現的生物信息學公司M2Gen宣布與微軟合作，推進和擴大其獨特的數據驅動解決方案，用于發現、研究和開發新的腫瘤療法。這項合作將微軟以醫療保健為重點的技術和M2GEN的科學能力結合起來，包括其行業領先的臨床基因組學數據庫，使腫瘤學研究人員能夠解鎖癌癥治療的未來。

FoundationOne®CDx獲得FDA批準

基因測序公司Foundation Medicine,Inc.已獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）批準，將FoundationOne®CDx用作兩組黑色素瘤治療方法的輔助診斷產品，其中包括針對BRAFV600E的BRAF抑制劑單療法以及針對BRAFV600E或V600K突變的BRAF/MEK抑制劑聯合療法。這一批準使FoundationOne®CDx成為唯一被批準作為兩組靶向療法的輔助診斷的綜合基因組分析（CGP）檢驗。

Ocugen宣布新藥研究申請獲得FDA批準

生物制藥公司Ocugen,Inc.宣布美國食品藥品監督管理局（FDA）已經接受了該公司的新藥研究申請（IND），以啟動OCU400（AAV-NR2E3）的首次人體臨床試驗，用于治療遺傳性視網膜變性。Ocugen公司的修飾劑基因治療平臺旨在針對調節視網膜內多種功能的核激素受體（NHRs），使其有可能用一種產品解決許多不同的基因突變。

基因治療公司Interius BioTherapeutics宣布獲得美國專利

臨床前階段基因治療公司Interius BioTherapeutics宣布獲得美國專利，支持體內細胞特異性基因傳遞平臺。Interius公司正在重新思考如何使用基因療法，并正在開發一個新的平臺，以實現一套有效的、可能更安全的、更容易獲得的療法，解決由單基因突變驅動的疾病以及復雜的疾病。

Seelos Therapeutics宣布獲得SLS-007的物質組成專利

專注于開發中樞神經系統疾病和罕見疾病療法的臨床階段生物制藥公司Seelos Therapeutics,Inc.宣布已獲得日本專利局頒發的專利，該專利涉及SLS-007的物質組成，這是一種潛在的改變疾病的基因療法，專注于帕金森病的細胞內α-突觸核蛋白聚集。臨床前研究旨在建立SLS-007的體內藥代動力學和藥效學特征以及目標參與參數。

俄羅斯批準乳腺癌創新藥臨床試驗

俄聯邦衛生部已批準對一款治療乳腺癌的創新藥物進行臨床試驗。這是俄羅斯第一款基于轉基因溶瘤病毒的抗腫瘤藥物。該藥物由俄羅斯科學院西伯利亞分院化學生物學和基礎醫學研究所與俄聯邦獸醫和植物檢疫監督局“矢量”中心共同研制。該藥物是一種抗腫瘤藥，是在痘苗病毒的VV-GMCSF-Lact重組菌株基礎上研制的。

Atamyo Therapeutics宣布ATA-100的臨床試驗申請首次獲得授權

專注于開發針對神經肌肉疾病的新一代基因療法的生物技術公司Atamyo Therapeutics宣布ATA-100的臨床試驗申請（CTA）在歐洲首次獲得授權，該基因療法用于治療福庫汀相關蛋白（FKRP）突變引起的肢帶肌營養不良2I型。這一授權是由英國藥品和保健品管理局（MHRA）授予的，Atamyo公司計劃在2022年上半年開始給病人服用ATA-100。

和瑞基因攜萊思寧參與《吉林省肝癌篩查項目》

在“肝癌早篩、肝炎防治學術交流暨丙肝院內篩查管理培訓會”上，和瑞基因攜“cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品——萊思寧”參與《吉林省肝癌篩查項目》，以前沿科技助力吉林省肝癌的早篩查、早診斷、早治療。

索元生物與QIAGEN宣布開發基于血液的伴隨診斷產品

精準醫療領軍企業索元生物與世界基因檢測巨頭凱杰公司（QIAGEN，QGEN.NYSE）共同宣布在全球合作開發基于血液的伴隨診斷（CDx）產品，用于檢測索元生物全新發現的藥物基因組生物標志物DGM1TM，以預測對DB102產生療效的彌漫性大B淋巴瘤患者。索元生物與凱杰此次合作的重點是在DLBCL患者中開發和實施DGM1TM的CDx檢測，并將向FDA提交上市前批準，預計未來在DB102新藥申請的同時也將獲得該項檢測的上市前批準。

Twist Bioscience推出循環腫瘤DNA參考對照品

生物技術公司Twist Bioscience Corporation宣布推出Twist cfDNA泛癌參考標準，這是一種高質量的標準化對照，用于開發和持續監測液體活檢測試，從血液樣本中檢測癌癥。ctDNA領域最受歡迎的應用包括疾病的早期檢測、治療的個性化、監測對治療的反應和監測疾病的復發。

etranacogene dezaparvovec關鍵性3期臨床試驗結果積極

生物技術公司CSL Behring和uniQure聯合宣布，etranacogene dezaparvovec的一項關鍵性3期臨床試驗獲得積極結果。這是一種基于腺相關病毒5載體的在研基因療法，用于治療中重度至重度血友病B患者。試驗達到其主要終點，給藥第18個月時，與凝血因子IX預防性治療相比，接受etranacogene dezaparvovec治療的患者年出血率達到了非劣效性標準。并且試驗也達到其次要終點，即與FIX預防性治療相比，在降低ABR方面具有統計學優效性。

Sangamo Therapeutics宣布SAR445136 1/2期數據

基因組醫學公司Sangamo Therapeutics,Inc.宣布了SAR445136的1/2期PRECIZN-1研究的最新初步概念證明臨床數據，SAR445136是一種鋅指核酸酶基因編輯的細胞治療候選藥物，正在與賽諾菲公司合作開發，用于治療鐮狀細胞病（SCD）。這些數據將在12月11-14日在第63屆美國血液學會年會上公布。截至2021年9月22日，PRECIZN-1 1/2期研究中最近接受治療的患者已經隨訪了26周，接受治療時間最長的患者已經隨訪了91周。

科學家開發出新方法有望治療多種人類遺傳性疾病

一篇發表在國際雜志《Stem Cell Reports》上的研究報告中，來自赫爾辛基大學等機構的科學家們通過研究開發了一種新方法，其能精確且快速地糾正培養的患者機體細胞中的遺傳改變。這種新方法能從患不同遺傳性疾病患者2-3毫米的皮膚活檢組織中產生遺傳性糾正的自體多能干細胞，而糾正后的干細胞對于研究非常有必要，其對于開發治療有關疾病的新型療法也非常重要。

基因編輯技術CRISPR-Cas9可100%控制后代性別

一項概念性驗證研究展示了基因編輯的又一潛在新應用。利用CRISPR-Cas9基因編輯器，一支英國研究團隊實現了對動物出生性別的控制，讓實驗小鼠一窩產下的幼崽100%為雄性或100%為雌性。借助這項技術，科學家們希望可以改善科學研究中的動物福利，以及有助于在農業領域減少撲殺動物。相關報道在頂尖學術期刊《科學》。

研究人員揭示Jpx RNA在哺乳動物的染色體環行為和基因表達

在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院的研究人員指出雌性胚胎健康發育中的一個重要角色原來也在調節哺乳動物兩性的染色體環行為和基因表達中發揮著關鍵作用。這一發現可能有助于為藥物開發提供新的靶標。雖然Jpx調節參與胚胎早期發育的基因，但有待發現的其他RNA可能調節影響癌癥、自身免疫性疾病和其他疾病風險的染色體環的形成。識別這些RNA可能會加速有效的新藥物的開發。相關研究結果在線發表在Cell期刊上。

遺傳性基因突變或與侵襲性前列腺癌發生直接相關

近日，一篇發表在國際雜志《European Urology》上的研究報告中，來自賓夕法尼亞大學等機構的科學家們通過研究發現，攜帶基因TP53遺傳性突變的男性或許患侵襲性前列腺癌的風險較高。研究結果表明，對LFS綜合征男性的前列腺癌發生率和gTP53在前列腺癌隊列中的流行率的補充調查分析表明，gTP53或許會讓個體更易于患上前列腺癌；而前列腺癌應該被視為LFS篩查過程的一部分，并需要在種系前列腺癌易感性測試中考慮TP53。

研究員通過測序實現胃癌早期無創檢測

北京大學生物醫學前沿創新中心、北京未來基因診斷高精尖創新中心湯富酬、文路團隊與北京大學第三醫院普外科付衛團隊合作，通過對血漿游離DNA中癌癥甲基化標志物進行測序分析，實現了胃癌早期無創檢測及胃癌、結直腸癌和肝癌無創早期鑒別檢測。該成果近期發表在國際學術刊物《臨床化學》雜志上。

ecDNA“抱團行動”促使癌基因表達擴增

斯坦福大學HowardChang教授團隊在《Nature》發表了論文，他們研究了致癌ecDNA的細胞核空間、表觀遺傳因子和轉錄調控，發現聚集在間期細胞核中的ecDNA可以“抱團行動”，驅動分子間增強子信號來促使癌基因表達擴增。

靶向大腦中的小膠質細胞有助于預防或治療阿爾茨海默病

在一項新的研究中，來自美國威爾康奈爾醫學院的研究人員發現與阿爾茨海默病有關的一種基因突變改變了阿爾茨海默病患者的某些免疫細胞中的信號通路。他們還發現在一種臨床前模型中，用一種目前正在進行癌癥臨床試驗的藥物阻斷該信號通路可以阻止這種疾病的許多特征。這些結果可能會導致新的治療策略，以阻止阿爾茨海默病的產生或減緩其進展。相關研究結果發表在《Science Translational Medicine》期刊上。

基因與環境之間的相互作用或能幫助降低機體患間皮瘤的風險

近日，一篇發表在國際雜志Proceedings of the National Academy of Sciences上題為“BAP1 forms a trimer with HMGB1 and HDAC1 that modulates gene×environment interaction with asbestos”的研究報告中，來自夏威夷大學癌癥中心等機構的科學家們通過研究發現，特定酶類或能相互結合來幫助降低機體患間皮瘤（mesothelioma）的風險，間皮瘤是一種肺部和腹部內壁的癌癥類型。BAP1突變攜帶者對石棉致癌和間皮瘤非常易感，降低BAP1的水平或會增加HDAC1的泛素化和降解水平，從而就會導致HMGB1乙酰化水平及其活性分泌的增加，反過來就會促進間皮細胞的轉化。

基因B4GALT1的一種錯義變體可將心臟病風險降低33%

在一項新的研究中，來自美國馬里蘭大學醫學院和再生元遺傳學中心的研究人員合作發現了一種新的基因變體，它與損害心臟的低密度脂蛋白（LDL）膽固醇和一種叫做纖維蛋白原（FIB）的凝血蛋白的較低水平有關，這似乎可以大大降低一個人患心臟病的風險。根據這項研究，雖然這種基因變體在普通人群中極為罕見（不到萬分之一），但在賓夕法尼亞州蘭開斯特縣阿米什社區，約12%的人發現了這種基因變體。相關研究結果發表在Science期刊上。

AAV基因療讓A型血友病長期治愈成為可能

近期，頂級期刊NEJM公布了Spark A型血友病候選基因療法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗結果，首次證明了A型血友病患者接受基因治療后凝血因子Ⅷ能夠長期穩定表達。A型血友病的主要發病機制是凝血因子Ⅷ缺乏，是臨床上最常見的血友病類型，約占總患病人數的80%-85%，全球每5000名男性中就有1人患該病。凝血因子Ⅷ缺乏會導致無法控制的出血、致殘性關節疾病。

氮循環功能基因的生物地理學分布格局研究取得進展

近期，中山大學生命科學學院李文均教授團隊以珠江口沉積物為研究系統，利用宏基因組學技術和生物信息學分析揭示了關鍵氮循環功能基因的多樣性和豐度在珠江河口的生物地理分布特征。研究發現在珠江河口沉積物中參與反硝化和硝酸鹽異化還原為銨途徑的功能基因比參與其他過程的基因具有更高的多樣性。參與相同通路的氮循環功能基因對環境變化的響應不一致，并且參與不同氮循環步驟的主要類群也不相同，這一定程度上解釋了為什么單個功能基因的豐度往往不是特定氮循環過程速率的可靠代理。

酸漿屬果實進化發育基因組變異機制研究取得進展

中國科學院植物研究所研究員賀超英研究組等合作完成了毛酸漿（Physalis pubescens syn. P. floridana）基因組的組裝，解析了首個酸漿屬物種染色體水平的參考基因組，其大小~1.40 Gb，contig N50~4.87 Mb，預測蛋白編碼基因32，075個，重復序列~82.24%，雜合度~0.19%。研究揭示出招募已有基因、基因復制和丟失等遺傳變異在果實性狀進化中的重要性，為茄科作物的進化遺傳學和育種提供了有價值的基因組資源。研究成果發表在Horticulture Research上。

健新原力宣布完成3.75億人民幣A輪追加融資

臨床信息學軟件開發商健新原力宣布已完成10億人民幣A輪融資，繼2021年3月完成第一期6.25億人民幣融資后，又完成了3.75億人民幣的追加融資。本輪融資由燕園資本追加投資，Advantech Capital、Triwise Capital、CICC Capital、Highrun Capital、Euland Venture、S&G CAPITAL等參與。融資將推動INF的GMP生物制造能力，包括建立其細胞和基因療法的能力，以及對開發RNA制造平臺的額外投資。

液體活檢公司Rarecells宣布完成500萬美元A輪融資

創新型液體活檢公司Rarecells,Inc.宣布完成500萬美元A輪融資，使其A輪融資總額達到1300萬美元。這些資金將支持在美國開始實驗室和臨床業務，重點是前列腺癌和急性骨髓性白血病的早期檢測測試。通過將先進的人工智能算法應用于免疫形態學細胞圖譜和全基因組DNA特征的改變，該公司正在開發一類新的高度敏感和特異的非侵入性測試。

博奧信生物完成2億元融資

博奧信生物技術（南京）有限公司（Biosion,Inc.）宣布完成總計2億元人民幣融資（其中包括Pre-B+輪融資和Pre-B輪融資第二筆資金到位）。Pre-B+輪融資由本草資本領投，同時本草資本劉磊先生加盟公司董事會；南京呈益資本跟投，指數資本擔任本輪融資獨家財務顧問。融資資金將用于加速公司靶向腫瘤及免疫疾病臨床期及臨床前期創新管線的推進。

諾思蘭德在北交所上市

北京證券交易所鳴鑼開市，海科金集團下屬上地生物孵化器孵育企業諾思蘭德在北交所成功上市。資料顯示，諾思蘭德是一家創新型生物制藥企業，專業從事基因治療藥物、重組蛋白質類藥物和眼科用藥的研發、生產及銷售。公司主要致力于心血管疾病、代謝性疾病、罕見病和眼科疾病等領域生物工程新藥的研發和產業化，為疾病治療提供安全、有效、質量可控的臨床可及藥物。

迪安診斷：基因測序業務的布局歷程

迪安診斷成立于2001年，于2011年上市，股票代碼為300244，2015年，公司成為國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點，2020年公司獲得“浙江省數字醫學診斷技術重點實驗室”認定。

迪安診斷：基因測序業務發展規劃

未來，公司基因測序業務規劃主要圍繞著拓寬合作領域，與其他地區高校和研究院合作;拓寬技術平臺，重點打造第二、三代高通量測序儀器;拓寬業務領域，在腫瘤、感染等領域開發解決方案以及拓寬產業鏈，加強上游產品生態的打造，完成IVD渠道的轉型升級。

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標簽： 前瞻 基因 周報