(資料圖)
5月10日,人類泛基因組參考聯(lián)盟(Human Pangenome Reference Consortium)發(fā)布了他們的首個(gè)人類泛基因組草圖。該草圖旨在為當(dāng)前的人類參考基因組(GRCh38)增加更多的信息,以更好地理解人類基因組遺傳多樣性。該計(jì)劃近日發(fā)表了四篇論文,其中三篇發(fā)表在《自然》(Nature)雜志,一篇發(fā)表在《自然-生物技術(shù)》(Nature Biotechnology)雜志。
據(jù)了解,這項(xiàng)研究為人類參考基因組(GRCh38)增加了1.19億個(gè)堿基對(指在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中的兩個(gè)互補(bǔ)配對的堿基)和1115個(gè)基因重復(fù)。這個(gè)新的草圖還發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的成分:HIRA和SATB2,這兩個(gè)成分對于基因表達(dá)調(diào)控非常重要。這項(xiàng)研究具有重大的意義,可以更好地理解人類基因組的遺傳多樣性。未來,該計(jì)劃旨在觀察和描繪350名個(gè)體的遺傳多樣性。
人類泛基因組參考聯(lián)盟由來自不同機(jī)構(gòu)和國家的科學(xué)家組成,旨在為全球科學(xué)家們提供有關(guān)基因組和生物多樣性的更多信息。他們認(rèn)為,了解人類基因組的遺傳多樣性是了解我們自身和人類進(jìn)化的一個(gè)關(guān)鍵因素,這對于相關(guān)疾病的研究和預(yù)防也具有重要意義。
該研究草圖的發(fā)布標(biāo)志著該聯(lián)盟在人類基因組領(lǐng)域的努力和成就,也預(yù)示著該領(lǐng)域?qū)?huì)有更多的發(fā)展和突破。我們期待看到更多類似研究的到來,為全球公共衛(wèi)生和生命科學(xué)貢獻(xiàn)更多的科學(xué)成果。
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